每一個家庭都希望有一個健康，聰明的孩子，但自然界各種因素可能造成人體染色體的改變、基因突變以至于嬰兒發生先天性代謝缺陷性疾病，這些疾病在新生兒期可以無任何異常表現，但如不及時進行檢查發現和治療，可能給孩子造成智力和(或)體格發育障礙。為盡早發現和治療，避免或減少這些先天遺傳性疾病所造成的嚴重后果，按照衛健委有關規定，對本省出生的所有活產新生兒4種遺傳代謝病和先天性心臟病實行免費篩查。

　　1.什么是新生兒遺傳代謝病篩查?

　　在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。使寶寶在未出現疾病表現前就被發現，作出早期診斷，并給予有效治療。從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害，使體格和智力發育正常。

　　2.如何進行篩查?

　　出生后72小時至7天，吃足6次奶的新生兒便可采血做篩查。由醫護人員在新生兒足跟部采血，滴在篩查專用濾紙上，寄送新生兒疾病篩查實驗室進行檢測。

　　3.我的孩子看上去很健康，為什么要篩查?

　　患有先天性代謝缺陷病的兒童，在新生兒期可能看上去很健康，無明顯癥狀，隨著年齡的長大，會影響體格和智力發育。若在癥狀出現后診斷，失去治療最佳時機。

　　4.家庭中從來沒有人患過這種病，是否也要查?

　　是的。絕大多數先天性代謝缺陷病屬于常染色體隱性遺傳病，父母如果是攜帶者，新生兒就有四分之一概率患病。因此，為了避免風險，為了孩子的健康，必須進行篩查，才能保證每一個孩子的健康。

　　5.目前我省篩查哪幾種疾病?

　　按衛健委規定，目前我省進行免費篩查的疾病有四種：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD缺乏癥)和先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)。

　　6.篩查機構及篩查費用

　　凡在我省出生的所有活產新生兒由各醫療助產保健機構負責采血，送往福建各新生兒疾病篩查實驗室進行免費篩查(初次篩查)。